Autisme Disebabkan Mutasi Gen Mendadak

TEMPO.CO, New Haven - Penelitian genetika terhadap seribu keluarga yang memiliki riwayat autisme memunculkan fakta baru. Autisme tidak disebabkan oleh kerusakan pada satu atau dua gen, melainkan ratusan mutasi berbeda yang terjadi tiba-tiba.

Temuan tersebut berasal dari tiga penelitian berbeda yang dilaporkan pada jurnal ilmiah Neuron. Dalam hasil penelitian tersebut disebutkan terdapat beragam perubahan DNA yang menghasilkan berbagai jenis autisme.

"Untuk kali pertama, peneliti bisa tahu bahwa autisme disebabkan oleh banyak area pada genom," ujar salah seorang peneliti Profesor Psikiatri dan Genetika dari Yale University, Matthew W. State. "Banyak penyebab untuk autisme."

Spektrum autisme merupakan kelainan yang beragam, mulai dari tingkat ringan hingga berat. Penderita autisme umumnya mengalami masalah dengan interaksi sosial. Mereka juga kerap melakukan sesuatu secara berulang-ulang dan memiliki ketertarikan pada obsesif. Beberapa penderita autisme tercatat memiliki kecerdasan di bawah rata-rata dan lambat mengembangkan kemampuan berbicara.

Peneliti memperkirakan 25 persen dari spektrum autisme berhubungan dengan mutasi gen yang diturunkan dari orang tua ke anak. Beberapa gen yang berisiko tinggi ini telah diidentifikasi, namun peneliti masih kebingungan dengan autisme pada keluarga yang tak memiliki sejarah autisme.

"Peneliti selalu melihat pola penurunan penyakit pada berbagai kasus kelainan, namun kami tidak melihatnya pada autisme," ujar peneliti dari Cold Spring Harbor, Michael Ronemus.

Penelitian menyebutkan mutasi mendadak sebagai penyebab autisme. Masalahnya, mutasi seperti ini diperkirakan bisa beragam hingga 300 macam. Mutasi mendadak bisa terjadi pada orang tua, ayah, maupun ibu.

Pada makalah ilmiah ini juga dijelaskan kenapa laki-laki empat kali lebih berpeluang menderita autisme ketimbang perempuan. Menurut peneliti, dibutuhkan perubahan genom yang lebih besar agar perempuan bisa mengidap autisme.

NATURE | LATIMES | ANTON WILLIAM