Dalam tiga penelitian telah diidentifikasi variasi genetis yang mungkin mampu membantu menjelaskan kondisi yang sebenarnya, termasuk satu yang dapat menjawab 15 persen kasus autis.
Peneliti percaya penemuan ini membantu mengidentifikasi orang yang mengalami kelemahan spektrum autis, peningkatan perlakuan medis, dan tes diagnostik potensial awal untuk tes diagnosa kondisinya. Ada sekitar 500 ribu orang yang Autis di Inggris, termasuk 133.500 anak, menurut Masyarakat Autis Nasional (NAS), yang kampanye mengenai kepentingan mereka.
Anak yang autis akan sulit berhubugan dengan sekitarnya dan kondisi mentalnya lebih sering sakit, tidak mempunyai pekerjaan dan eksklusif dalam lingkungan sosialnya.
Ada dua tulisan yang telah dipublikasikan di Nature, oleh Hakon Hakonarson dan koleganya di Pusat Studi Aplikasi Genomik di Rumah Sakit Anak di Philadelphia, yang menunjukkan bahwa mutasi gen yang membangun koneksi dengan otak anak meningkatkan peluang perkembangan autis. Varian gen tunggal bisa lebih kecil resiko peningkatannya pada anak. Peneliti mengklaim telah mengidentifikasi varian yang mampu menjelaskan sampai 15 persen prevalensi autis.
Sedangkan penelitian ketiga, dipublikasikan di Molecular Psikiatri, yang dipimpin oleh Profesor Tony Monaco dari Universitas Oxford, juga menunjukkan keterlibatan gen dalam pertumbuhan dan perkembangan sel saraf dalam otak dapat meningkatkan kerentanan seseorang terhadap autis.
Richard Mills, peneliti dan direktur Yayasan Amal Autis menyatakan bahwa penilitian itu tidak menjawab pertanyaan-pertanyaan kunci. “Orang tidak mendapatkan jawaban yang mengejutkan mengenai pemikiran bahwa penelitian ini mengidentifikasi gen autis.”
Sebaliknya, NAS menyambut baik penelitian ini. Juru bicaranya mengatakan bahwa bukti yang menuju ke faktor genetis adalah menjadi tanggung jawab kemunculan autis. “Bagaimanapun, memang sulit mengenalkan keterkaitan gen sebagai gabungan dari interaksi gen-gen dengan faktor lingkungan.”
GUARDIAN| NUR HARYANTO