Mengenal Penyakit Neurofibromatosis Tipe 1, Tumbuhnya Tumor pada Jaringan Saraf akibat Kelainan Genetik

TEMPO.CO, Jakarta - Neurofibromatosis tipe 1 atau yang biasa disingkat NF1 merupakan istilah yang merujuk pada adanya pertumbuhan tumor pada jaringan saraf yang diakibatkan kelainan genetik. Tumor yang tumbuh umumnya non-kanker, tetapi pada sejumah kasus dapat berkembang menjadi kanker.

NF1 merupakan salah satu dari tiga tipe penyakit neurofibromatosis yang paling sering ditemukan. Dua lainnya yaitu neurofibromatosis tipe 2 dan schwannomatosis. Berdasarkan riset dari Dental Research Journal, NFI mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang di seluruh dunia.

Mengutip Healthline, gejala NF1 yang mempengaruhi kulit meliputi:

• Pheochromocytoma, yakni tumor kelenjar adrenal. 
• Caf au lait macules, yakni bintik-bintik cokelat dalam berbagai ukuran dan bentuk. Yang dapat ditemukan di banyak tempat di kulit.
• Neurofibroma plexiform, yakni tumor yang mempengaruhi bundel saraf.
• Nodul Lisch, yakni pertumbuhan yang mempengaruhi iris mata.
• Terjadi pembesaran pada hati.
• Glioma, yakni tumor saraf optik.
• Terdapat freckles di bawah lengan atau di daerah selangkangan.

Keterlibatan tulang dari NF1 termasuk perawakan pendek, kelainan bentuk tulang, dan skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang yang tidak normal.

Sebagian besar penyebab NF1 adalah mutasi genetik pada gen bernama neurifibromin yang menyebabkan perkembangan tumor kanker dan non-kanker. Journal of Medical Genetics mencatat bahwa sekitar setengah dari jumlah kasus yang ada, mutasi gen terjadi secara tiba-tiba. Ini artinya tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit ini, dan tidak menurunkannya. Penyakit yang didapat kemudian dapat diturunkan ke generasi selanjutnya dari pengidap.

NF1 mempengaruhi kulit dan sistem saraf perifer. Gejala pertama biasanya muncul pada masa kanak-kanak dan mempengaruhi kulit.