Menyelami Tangier, Ketika Tubuh Kekurangan HDL yang Bisa Naikkan Risiko Penyakit Jantung

TEMPO.CO, Jakarta - Tangier adalah suatu kelainan genetik yang ditandai dengan merosotnya kandungan high-density lipoprotein (HDL) dalam darah secara signifikan. HDL sering disebut sebagai "kolesterol baik" karena kadar zat tersebut yang tinggi mengurangi kemungkinan berkembangnya penyakit jantung alias kardiovaskular. Hal ini membuat penderita Tangier memiliki risiko penyakit kardiovaskular yang cukup tinggi.

Mengutip MedlinePlus, hanya ada kurang lebih 100 kasus penyakit Tangier yang teridentifikasi di seluruh dunia sehingga membuat penyakit ini tergolong langka. Para peneliti memperkirakan ada lebih banyak kasus yang kemungkinan tidak terdiagnosis atau tidak dilaporkan.

Tanda dan gejala Tangier meliputi:

• Peningkatan jumlah lemak dalam darah yang sedikit (hipertrigliseridemia ringan)
• Limpa yang membesar (splenomegali)
• Gangguan pada fungsi saraf (neuropati).
• Pembesaran, amandel berwarna oranye.
• Diabetes tipe 2
• Mengalami aterosklerosis yang merupakan hasil akumulasi timbunan lemak dan jaringan seperti bekas luka di lapisan arteri
• Hati yang membesar (hepatomegali),
• kekeruhan kornea

Penyebab penyakit Tangier adalah adanya mutasi pada gen ABCA1. Gen ini normalnya berfungsi memberikan instruksi untuk membuat protein yang melepaskan kolesterol dan fosfolipid dari sel. Zat ini digunakan untuk membuat HDL yang disalurkan ke hati.

Mutasi pada gen ABCA1 mencegah pelepasan kolesterol dan fosfolipid dari sel. Akibatnya, zat-zat ini menumpuk di dalam sel, menyebabkan jaringan tubuh tertentu membesar dan amandel memperoleh warna oranye kekuningan.

Penumpukan kolesterol dapat menjadi racun bagi sel, menyebabkan gangguan fungsi sel atau kematian sel. Selain itu, ketidakmampuan untuk mengangkut kolesterol dan fosfolipid keluar dari sel mengakibatkan kadar HDL yang sangat rendah, yang meningkatkan risiko penyakit kardiovaskular. Faktor gabungan ini menyebabkan tanda dan gejala penyakit Tangier.