TEMPO.CO, Jakarta - Teknologi genetika terbaru melakukan terobosan untuk penelitian epilepsi pada anak-anak. Medical News Today melaporkan ada dua gen baru yang berhubungan dengan bentuk yang menjadi penyebab kejang parah pada anak-anak.
Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature pada tanggal 12 Agustus 2013 ini memaparkan hasil penelitian yang dilakukan oleh Duke University Medical Center. Penelitian ini menggunakan exome sequencing untuk mendeteksi DNA dari 264 anak-anak dengan dua bentuk epilepsi. Bentuk epilesi tersebut adalah Infantile Spasms dan Lennox-Gastaut Syndrome.
Exome sequencing adalah bentuk genom yang memungkinkan peneliti untuk melihat urutan penting dari genom. Urutan exome anak-anak penderita epilepsi kemudian dibandingkan dengan orang tua mereka. Hasilnya tidak ada satupun dari mereka yang menderita neurologis yang sama seperti anak mereka. Ini bukti bahwa epilepsi bukan penyakit keturunan.
Dengan perhitungan statistik, peneliti mengungkapkan enam penyebab penyakit mutasi genetik seperti epilepsi. Empat diantaranya memang penyebab epilepsi. Namun, dua gen baru ditemukan sebagai penyebab gejala ini.
"Sudah saatnya penggunaan genom untuk penelitian gangguan neurologis yang kompleks. Penelitian ini mengidentifikasi jumlah yang besar dalam penyebab mutasi dan memberikan informasi baru bagi komunitas peneliti penyakit epilepsi," jelas David Goldstein, direktur utama Genome Variation Center di Duke University Medical Center.
Goldstein dan kelompoknya juga menemukan bahwa dua mutasi genetik penyebab epilepsi tadi "sangat sensitif" terhadap perubahan dan urutan DNA. Hal ini juga dapat menyebabkan kematian atau penyakit parah lainnya.
"Kami mengantisipasi penelitian lebih lanjut akan mengidentifikasi gen sebagai penyebab penyakit baru. Kami berniat untuk mengembangkan daftar gen yang mencangkup semua karakteristik klinis. Dengan begitu, akan sangat membantu membantu dokter, pasien, dan peneliti untuk pengobatan atau pencegahan," kata Goldstein.
FOX NEWS | RINDU P HESTYA
Topik Terhangat:
FPI Lamongan Bentrok | Arus Balik Lebaran | Konvensi Partai Demokrat | Ahok vs Lulung | Sisca Yofie
Berita Terpopuler:
Dianggap Menghina Gereja, Fesbuker Diperiksa Polda
Suap Rudi Rubiandini Pecahkan Rekor Tangkap Tangan
Ini Sebab Sisca Yofie Marahi Kompol Albertus Eko
Mantan Wamen Rudi Rubiandini Ditangkap Tangan KPK
Rudi Rubiandini, dari Kampus, Golf, ke Tahanan KPK
