TEMPO.CO, Boston - Genome-Wide Association Study (GWAS) terbesar hingga saat ini-yang melibatkan 300 lembaga dan lebih dari 250 ribu subjek-telah melipatgandakan jumlah daerah gen yang diketahui mempengaruhi tinggi badan, menjadi lebih dari 400.
Namun, penelitian dari Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) Consortium yang dilakukan baru-baru ini memberikan perkembangan kajian di kalangan peneliti biologi tinggi badan. Studi yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics pada awal Oktober 2014 itu menawarkan model untuk menyelidiki sifat dan penyakit kelainan tinggi badan, yang disebabkan oleh perubahan gen.
“Sebelumnya studi yang ada hanya bisa menjelaskan 10 persen pertumbuhan tinggi badan disebabkan pengaruh genetika,” kata pemimpin penelitian, Joel Hirschhorn, yang juga dokter di Rumah Sakit Anak Boston, seperti dikutip dari Sciencedaily, Rabu, 8 Oktober 2014. Dengan menggandakan jumlah peserta yang diteliti, Hirschhorn mengklaim telah mendapatkan gambaran yang lebih lengkap tentang pengaruh varian genetik umum terhadap perubahan tinggi badan.
Para peneliti GIANT, yang berjumlah ratusan, menganalisis data dari 252.288 genom manusia. Mereka memeriksa sekitar dua juta varian umum. Kemudian jumlah tersebut mengerucut menjadi 697 (dalam 424 wilayah gen) yang terkait dengan tinggi badan.
“Saat ini kami mendapatkan sekitar 20 persen gen yang terkait dengan karakteristik tinggi badan,” kata anggota penelitian dari Rumah Sakit Anak Boston, Tonu Esko. Penelitian ini, kata dia, juga mempersempit wilayah genom.
Penelitian menemukan fakta bahwa 697 varian genetik ini memang sangat berpengaruh pada pertumbuhan. Hanya, menurut Hirschhorn, juga masih banyak misteri. Salah satu misteri tersebut, yaitu masuknya varian genetik umum yang berperan dalam tinggi badan. “Beberapa bertanggung jawab atas pertumbuhan tulang yang tidak normal pada anak,” ujarnya. Salah satu contoh varian genetik tersebut ialah mTOR.
Tinggi badan merupakan salah satu model untuk memahami bagaimana sifat genetika manusia bekerja. Terutama untuk sifat yang dihasilkan oleh gen campuran. “Tinggi mudah diukur. Diperkirakan 80 persen variasi tinggi badan disebabkan faktor genetik,” kata Peter Visscher, anggota penelitian dari University of Quessland, Australia.
Studi GWAS sebelumnya telah menunjukkan sejumlah besar gen memengaruhi tinggi badan. Penelitian tersebut menyimpulkan bahwa mayoritas heratibilitas berasal dari varian genetik umum, bukan yang langka. Karena ukuran sampel studi GWAS belum cukup besar untuk mengambil kesimpulan pasti, tim GIANT membangun sampel yang lebih besar.
“Ketika ukuran sampel ditingkatkan dua kali lipat, otomatis juga akan meningkatkan kekuatan data statistiK. Anda dapat membuat penemuan-penemuan baru,” kata Hirschhorn.
Timothy Frayling, anggota penelitian dari University of Exeter di Inggris, mendukung pernyataan Hirschhorn tersebut. Menurut dia, penelitian genetik yang besar dapat menghasilkan data variasi sifat lain yang sama kayanya. Simak berita tekno lainnya di sini.
AMRI MAHBUB
Berita lain
Live dari AS: Kata Twitter Soal Trending Topic SBY
Saran Twitter untuk @jokowi_do2: Teruslah Berkicau
Gerhana Bulan Unik Selenelion Terjadi Sore Ini
Purwarupa iPhone 6 Laku Rp 1,2 Miliar di eBay
Sikorsky S-97 Raider, Helikopter Tempur Andalan AS
