TEMPO.CO , Chicago - Dua tim ilmuwan internasional berhasil mengidentifikasi mutasi langka pada gen yang terkait dengan peradangan. Gen ini secara signifikan meningkatkan resiko penyakit Alzheimer. Penemuan ini adalah yang pertama dalam kurun waktu satu dekade.
Temuan yang dipublikasikan pada Journal of Medicine di New England menawarkan wawasan baru dalam dasar-dasar penyakit Alzheimer yang merampas memori, kemandirian dan kehidupan si penderita.
Dalam studi terpisah, tim yang dipimpin oleh deCode Genetics dan John Hardy dari Universitas College London menemukan bahwa penderita dengan mutasi pada gen TREM2 memiliki empat kali kemungkinan untuk memiliki penyakit Alzeimer dibanding dengan orang yang tidak memiliki gen tersebut. "Resikonya empat kali lipat terserang Alzheimer," ujar Dr. Kari Stefansson of Reykjavik dari deCode Genetics.
Gen baru ini sepuluh kali lebih langka dibandingkan dengan ApoE4 yang terjadi pada 40 persen orang tua yang menderita Alzheimer. "Dalam pikiran saya, ini sangat penting. Ini memberi kita petunjuk untuk salah satu faktor biologis yang berkontribusi menyebabkan penyakit," ujar Dr Allan Levey, direktur Pusat Penyakit Alzheimer Emory of Excellence di Atlanta, yang membantu mengkonfirmasi temuan deCode.
TREM2 adalah gen yang mempengaruhi protein yang diekspresikan pada permukaan sel-sel di berbagai jaringan dan bertugas membersihkan sampah. Sebuah mutasi genetik akan mengubah fungsi sel-sel rumah tangga mengakibatkan seberapa besar otak bertoleransi dengan racun protein dari beta amyloid ini.
Untuk penelitian ini, Hardy dan timnya menggunakan teknik sekuensing gen 988 orang berpenyakit Alzheimer dan 1004 sukarelawan sehat. Tim juga menguji jaringan otak dari pasien Alzheimer yang telah meninggal dan kemudian mempelajari ekspresi gen TREM2 pada tikus dengan rekayasa genetika.
REUTERS | ISMI WAHID
Berita terpopuler lainnya:
Pejabat Israel Bersumpah Lakukan ''Holocaust''
Fatah-Hamas Sepakat Bersatu Melawan Israel
Menteri Keuangan Blokir Proyek TNI Rp 678 Miliar
Meski Century Belum Tuntas, Samad Ogah Mundur
Rahasia Otak Jenius Einstein
